Herzfehler sind insgesamt gesehen die häufigste Ursache für Fehlbildungen bei Neugeborenen – Jedes 100ste Kind kommt mit einem Herzfehler zur Welt und nur ein fehlender Baustein ist verantwortlich für die Herzmuskelschwäche.
Eine Forschung von Medizinern des Max-Delbrück-Centrums in Kooperation mit der Berliner Charité ergab, dass ein fehlender DNA-Baustein Verursacher für die Herzmuskelschwäche ist.
Hierbei handelt es sich genauer um ein Nukleotid, das dem Chromosom 1 fehlt. Daher sprechen die Mediziner nun auch von dem „1p36-Syndrom“.
Auf Grund des Fehlens, wird ein wichtiges Eiweiß nur fehlerhaft oder gar nicht produziert, weswegen der Herzmuskel schwammartig wird und nicht in der Lage ist, optimal zu kontrahieren und somit ausreichend Blut durch den Körper zu pumpen.
Der sogenannte Transkriptionsfaktor, ist ein Molekül, dass im Körper regulierend eingreift, vor allem beim Herzmuskel.
Kinder die an dieser Fehlbildung erkanken, erleiden meist schon in ihrem ersten Lebensjahr ein Herzversagen, weswegen sie auf eine Organspende angewiesen sind.
Die Forscher erhoffen sich nun ein Medikament entwickeln zu können, dass den Transkriptionsfaktor ersetzen kann.
Die detaillierte Studie wurde in dem American Journal of Human Genetics“ veröffentlicht.