Eine Forschungsgruppe entdeckte nun durch konzentrierte Arbeit eine neue Mutation im Knochenmark von Kindern.
Eine internationale Forschungsgruppe aus Israel, USA und Deutschland um Christoph Klein, Direktor des Dr. von Haunerschen Kinderhospitals und William Gahl, National Insitut of Health (USA) konnte dank Untersuchungsergebnissen von sieben Kindern aus Nordafrika und Vorderasien eine neue Erkrankung des Knochenmarks feststellen. Die betroffenen Kinder leiden ab dem ersten Lebensjahr auf Grund des Knochenmarksversagens an lebensbedrohlichen Infektionen.
Die Ursache ist eine Mutation des wichtigen GensVPS45 (Vacuolar Protein Sorting 45).
Dieses Gen hat eine umfangreiche Funktion in den Zellen des Blutes. Es ist zuständig für den Transport von Membranen, die Migrationseigenschaft und die Vitalität der Zellen.
Bis dato wurde diese Mutation nur bei Kindern im arabischen Kulturkreis festgestellt. Eine molekularische Diagnostik soll die Aufklärung hierfür bringen.
Veröffentlicht wurden die Untersuchungsergebnisse im aktuellen New England Journal of Medicine.